Cha mẹ cần khám sàng lọc các bệnh bẩm sinh nào cho trẻ sơ sinh theo Thông tư 12 2026 TT BYT?
Ngày 15/05/2026, Bộ y tế đã ban hành Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Theo đó, cha mẹ được khuyến khích khám sàng lọc 36 bệnh bẩm sinh cho trẻ sơ sinh theo Phụ lục II ban hanh kèm theo Thông tư 12/2026/TT-BYT, cụ thể:
(1) Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc KHÔNG sử dụng giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
1 | H90 | Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan |
2 | H91 | Giảm thính lực khác |
3 | Q20-Q28 | Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn |
(2) Danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc với bệnh phẩm là các giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)
- Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
1 | E03.0 | Suy tuyến giáp bẩm sinh kèm bướu lan tỏa |
2 | E03.1 | Suy tuyến giáp bẩm sinh không kèm bướu |
3 | E03.8 | Suy tuyến giáp xác định khác |
4 | E25.0 | Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym |
5 | D55.0 | Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] |
- Rối loạn chuyển hóa axit amin
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
6 | E70.0 | Phenyl-ceton niệu kinh điển |
7 | E70.1 | Tăng phenylalanin máu khác |
8 | E71.0 | Bệnh siro niệu [Maplesyrup] |
9 | E70.2 | Rối loạn chuyển hóa Tyrosine |
10 | E72.1 | Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur |
- Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
11 | E71 | Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh và/hoặc rối loạn chuyển hóa acid béo |
12 | E71.1 | Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh |
13 | E72.3 | Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine |
14 | E53.8 | Thiếu vitamin nhóm B xác định khác |
15 | E72.8 | Rối loạn xác định khác của chuyển hóa acid amin |
- Rối loạn chuyển hóa axit béo
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
16 | E71.3 | Rối loạn chuyển hoá acid béo |
- Rối loạn chu trình urê
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
17 | E72.2 | Rối loạn chuyển hóa chu trình urê |
18 | E72.4 | Rối loạn chuyển hóa Ornithine |
- Rối loạn dự trữ thể tiêu bào
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
19 | E74.0 | Bệnh tích lũy glycogen |
20 | E75.2 | Bệnh nhiễm sphingolipid khác |
21 | E76.0 | Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I |
22 | E76.1 | Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II |
- Các bệnh di truyền khác
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
23 | E74.2 | Rối loạn chuyển hóa Galactose |
24 | G12.0 | Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [WerdnigHofman] |
25 | G12.1 | Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác |
26 | E84 | Xơ nang |
27 | D81.0 | Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với chứng loạn sinh lưới |
28 | D81.1 | Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào T và tế bào B thấp |
29 | D81.2 | Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường |
30 | D56 | Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh] |
31 | D57 | Rối loạn hồng cầu hình liềm |
32 | D58.2 | Bệnh lý huyết sắc tố khác |
33 | G71.0 | Bệnh loạn dưỡng cơ |
(*) Trên đây là danh mục 36 bệnh bẩm sinh được khuyến khích khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh theo Thông tư 12 2026 TT BYT.
Cha mẹ cần khám sàng lọc các bệnh bẩm sinh nào cho trẻ sơ sinh theo Thông tư 12/2026/TT-BYT? (Hình từ internet)
Các Danh mục bệnh bẩm sinh được xây dựng trên nguyên tắc gì?
Danh mục bệnh bẩm sinh được xây dựng trên 03 nguyên tắc: (1) Tính phổ biến và gánh nặng bệnh, (2) Khả năng sàng lọc và chẩn đoán, (3) Tính khả thi và hiệu quả kinh tế - xã hội.
Cụ thể, Điều 3 Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định như sau:
Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục bệnh bẩm sinh
Việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào Danh mục phải bảo đảm đầy đủ các nguyên tắc sau đây:
1. Tính phổ biến và gánh nặng bệnh:
a) Bệnh bẩm sinh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng hoặc gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ;
b) Bệnh bẩm sinh gây tử vong cao ở trẻ em hoặc gây khuyết tật suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi.
2. Khả năng sàng lọc và chẩn đoán:
a) Có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện;
b) Có phương pháp hoặc kỹ thuật chẩn đoán xác định để khẳng định tình trạng bệnh sau khi có kết quả sàng lọc.
3. Tính khả thi và hiệu quả kinh tế - xã hội:
a) Phù hợp với khả năng đáp ứng về thiết bị, nhân lực của hệ thống y tế Việt Nam;
b) Chi phí sàng lọc phù hợp với khả năng chi trả của người dân hoặc ngân sách nhà nước hoặc bảo hiểm y tế;
c) Hiệu quả kinh tế - xã hội thu được từ việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm cao hơn khi phát hiện muộn.
Như vậy, danh mục bệnh bẩm sinh không chỉ xây dựng trên mức độ nguy hiểm của bệnh, mà còn dựa trên kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, tính khả thi của hệ thống y tế và hiệu quả kinh tế đối với người dân.
Bài viết này có hữu ích không?
- - Nội dung nêu trên là phần giải đáp, tư vấn của chúng tôi dành cho khách hàng của THƯ VIỆN PHÁP LUẬT. Nếu quý khách còn vướng mắc, vui lòng gửi về Email [email protected];
- - Nội dung bài viết chỉ mang tính chất tham khảo;
- - Điều khoản được áp dụng có thể đã hết hiệu lực tại thời điểm bạn đang đọc;
- - Mọi ý kiến thắc mắc về bản quyền của bài viết vui lòng liên hệ qua địa chỉ mail [email protected];
