Hướng dẫn về sàng lọc chẩn đoán bất thường về hình thái thai nhi trong thời kỳ mang thai?

Nội dung chính

• Hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 03 tháng đầu thai kỳ?
• Hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 03 tháng giữa thai kỳ?
• Bào thai dị tật như thế nào thì mới được xem xét chấm dứt thai kỳ?

Hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 03 tháng đầu thai kỳ?

Căn cứ theo khoản 2 Điều 4 Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh ban hành kèm theo Quyết định 1807/QĐ-BYT năm 2020 quy định về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ như sau:

Sàng lọc

- Đối tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.

- Phương pháp

+ Siêu âm thai: để xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục đích xác định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khảo sát cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi và các dấu hiệu khác.

+ Xét nghiệm máu mẹ: ngoài việc tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia sẽ xét nghiệm các chất PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và free beta hCG (free beta human Chorionic Gonadotropin) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể.

Để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể sử dụng 2 chỉ số PAPP- A và free beta hCG và các chỉ số siêu âm trên các chương trình tính nguy cơ phù hợp.

+ Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Khuyến cáo: tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.

Chẩn đoán

- Đối tượng

+ Những phụ nữ mang thai có bất thường hình thái thai nhi và/hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh lý di truyền.

+ Những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh dựa trên tiền sử gia đình và có thể chẩn đoán bằng các kỹ thuật phù hợp.

- Phương pháp

+ Sử dụng kỹ thuật siêu âm phù hợp để chẩn đoán các hình thái bất thường của thai nhi.

+ Sử dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền phù hợp để xác định bất thường gen, nhiễm sắc thể.

Hướng dẫn về sàng lọc chẩn đoán bất thường về hình thái thai nhi trong thời kỳ mang thai? (Hình từ Internet)

Hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 03 tháng giữa thai kỳ?

Căn cứ theo khoản 2 Điều 5 Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh ban hành kèm theo Quyết định 1807/QĐ-BYT năm 2020 quy định về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ như sau:

Sàng lọc

- Đối tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng giữa thai kỳ.

- Phương pháp

+ Siêu âm thai: để phát hiện một số bất thường hình thái của thai nhi.

+ Xét nghiệm máu mẹ: nếu chưa sàng lọc PAPP-A và free beta hCG ở 3 tháng đầu thai kỳ sẽ sử dụng xét nghiệm 3 chất AFP (Alpha Fetoprotein), hCG ( Human Chorionic Gonadotropin) hoặc beta hCG, uE3 (unconjugated Estriol) (xét nghiệm bộ ba: triple test), có thể thêm inhibin A (xét nghiệm bộ bốn: quadruple test) để sàng lọc thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13) và dị tật hở ống thần kinh từ tuần thai 15 đến 22 tuần, tốt nhất là từ tuần thai 16 đến 18.

+ Có thể sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ để sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Chẩn đoán

- Đối tượng

+ Những phụ nữ mang thai có bất thường hình thái thai nhi và/hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh lý di truyền.

+ Những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh dựa trên tiền sử gia đình và có thể chẩn đoán bằng các kỹ thuật phù hợp.

- Phương pháp

+ Sử dụng kỹ thuật siêu âm phù hợp để chẩn đoán các hình thái bất thường của thai nhi.

+ Sử dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền phù hợp để xác định bất thường gen, nhiễm sắc thể.

Bào thai dị tật như thế nào thì mới được xem xét chấm dứt thai kỳ?

Căn cứ theo khoản 3 Điều 6 Thông tư 34/2017/TT-BYT quy định về điều trị trước sinh như sau:

Điều trị trước sinh

...

3. Quy định về chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai:

a) Việc chấm dứt thai kỳ chỉ được xem xét khi có bất thường nghiêm trọng về hình thái, cấu trúc của bào thai; có bất thường nhiễm sắc thể, bào thai có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu dẫn đến sau khi sinh có nguy cơ tàn phế cao.

b) Việc chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai được xem xét khi có sự đồng ý bằng văn bản của phụ nữ mang thai sau khi đã được nhân viên y tế tư vấn đầy đủ.

c) Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có Giấy phép hoạt động và có phạm vi hoạt động chuyên môn kỹ thuật được cấp có thẩm quyền phê duyệt về thực hiện các kỹ thuật chấm dứt thai kỳ phải tổ chức hội chẩn các chuyên khoa liên quan để xem xét việc chấm dứt thai kỳ.

Thành phần tham gia hội chẩn bao gồm bác sĩ chuyên khoa có ít nhất 5 năm kinh nghiệm thuộc các chuyên ngành: sản khoa, nhi khoa, tim mạch, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm và giải phẫu bệnh lý. Các thành viên tham gia hội chẩn có thể thuộc các khoa, phòng của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh hoặc được mời từ các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khác.

d) Người chịu trách nhiệm chuyên môn kỹ thuật của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh xem xét, quyết định chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật của bào thai trên cơ sở kết luận sau hội chẩn.

Theo đó, đối với những bào thai như sau sẽ tiến hành xem xét chấm dứt thai kỳ là:

- Có bất thường nghiêm trọng về hình thái, cấu trúc của bào thai;

- Có bất thường nhiễm sắc thể, bào thai có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu dẫn đến sau khi sinh có nguy cơ tàn phế cao.

Việc chấm dứt thai kỳ cần được sự đồng ý bằng văn bản của phụ nữ mang thai sau khi đã được nhân viên y tế tư vấn đầy đủ.

Trân trọng!