|
BỘ Y TẾ
-------
|
CỘNG HÒA XÃ
HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập - Tự do - Hạnh phúc
---------------
|
|
Số: 1807/QĐ-BYT
|
Hà Nội, ngày 21 tháng 4 năm 2020
|
QUYẾT ĐỊNH
VỀ
VIỆC BAN HÀNH HƯỚNG DẪN VỀ CHUYÊN MÔN KỸ THUẬT TRONG SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU
TRỊ TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH
BỘ TRƯỞNG BỘ Y TẾ
Căn cứ Nghị định số 75/2017/NĐ-CP ngày 20
tháng 6 năm 2017 của Chính phủ quy định chức
năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;
Căn cứ Thông tư số 34/2017/TT-BYT ngày 18 tháng 8
năm 2017 của Bộ trưởng Bộ Y tế hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị trước sinh và sơ sinh;
Căn cứ Thông tư số 30/2019/TT-BYT ngày
03 tháng 12 năm 2019 của Bộ trưởng Bộ Y tế sửa đổi, bổ sung một số điều của Thông tư số 34/2017/TT-BYT ngày
18 tháng 8 năm
2017 của Bộ trưởng Bộ Y tế hướng
dẫn tư vấn, sàng lọc,
chẩn đoán, điều
trị trước sinh và sơ sinh;
Theo đề nghị của Tổng cục
trưởng Tổng cục
Dân số,
QUYẾT ĐỊNH:
Điều 1. Ban
hành kèm theo Quyết định này “Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc,
chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh”.
Điều 2. Quyết
định này có hiệu lực kể từ ngày ký và thay thế Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11
tháng 02 năm 2010 của Bộ trưởng Bộ Y tế về việc ban hành Quy trình sàng lọc, chẩn
đoán trước sinh và sơ sinh.
Điều 3. Các
ông (bà): Chánh Văn phòng Bộ; Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số; Vụ trưởng Vụ Sức
khỏe Bà mẹ - Trẻ em; Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh; Thủ trưởng các đơn
vị thuộc và trực thuộc Bộ Y tế; Giám đốc Sở Y tế các tỉnh, thành phố, Thủ trưởng
Y tế các ngành và các đơn vị có liên quan chịu trách nhiệm thi hành Quyết định
này./.
|
Nơi nhận:
-
Như Điều
3;
- PTTg Vũ Đức Đam (để báo cáo);
- Các đồng chí Thứ trưởng;
- Các Vụ, Cục, Thanh tra Bộ, Văn phòng Bộ;
- Cổng TTĐT Bộ Y tế;
- Trung tâm TTĐT TCDS;
- Lưu: VT, PC, BMTE, QLKCB, TCDS (05).
|
KT. BỘ TRƯỞNG
THỨ TRƯỞNG
Đỗ Xuân Tuyên
|
HƯỚNG DẪN
CHUYÊN MÔN KỸ THUẬT TRONG
SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH
Ban hành kèm theo Quyết định số /QĐ-BYT
ngày tháng năm
2020 của Bộ trưởng Bộ Y tế)
Chương I
QUY ĐỊNH CHUNG
Điều 1. Mục đích
Sàng
lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều
trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn
bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được
những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật,
thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Điều 2. Phạm vi điều chỉnh
Chuyên
môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Điều 3. Đối tượng áp dụng
Quyết
định này áp dụng đối với các cơ quan, tổ chức, cá nhân trong nước và tổ chức,
cá nhân nước ngoài tại Việt Nam (sau đây gọi chung là tổ chức, cá nhân) thực
hiện các hoạt động liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ
sinh tại Việt Nam.
Chương II
HƯỚNG DẪN CHUYÊN MÔN KỸ THUẬT TRONG SÀNG
LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH
Điều
4. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
1. Sàng
lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Việc
sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được thực hiện ở tuổi
thai trước 21 tuần và được thực hiện càng sớm càng tốt.
1.1.
Đối tượng, phương pháp sàng lọc, chẩn đoán
a) Sàng
lọc
- Đối
tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Phương
pháp: Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.
b) Chẩn
đoán
- Đối
tượng
+
Phụ nữ mang thai có kết quả sàng lọc nghi ngờ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
Thalassemia;
+
Chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi có kết quả sàng lọc dương
tính;
+
Phụ nữ mang thai có tình trạng phù thai;
+
Tiền sử phụ nữ mang thai đã có con bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc
tiền sử phù thai.
-
Phương pháp
+
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi với chồng của phụ nữ mang thai
hoặc cha của thai nhi;
+
Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố của phụ nữ mang thai, chồng của phụ nữ mang
thai hoặc cha của thai nhi có nguy cơ cao;
+
Xét nghiệm gen globin của phụ nữ mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc
cha của thai nhi;
+
Xét nghiệm di truyền từ gai rau khi thai 11 tuần đến 14 tuần hoặc tế bào dịch
ối khi thai từ 16 tuần;
+
Chẩn đoán gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia của thai nhi.
1.2.
Quy trình thực hiện sàng lọc, chẩn đoán
Phụ
nữ mang thai nên được sàng lọc trước 14 tuần thai theo trình tự sau:
- Tổng
phân tích tế bào máu ngoại vi của phụ nữ mang thai.
Ngưỡng
nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều
kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học.
Theo
khuyến cáo của Viện huyết học - Truyền máu Trung ương, ngưỡng sàng lọc của MCV
là 85 fl và MCH là 28 pg.
+
Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ thấp: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai
định kỳ theo quy định.
+
Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao: tư vấn làm xét nghiệm tổng phân tích tế
bào máu ngoại vi với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi.
.
Nếu kết quả xét nghiệm với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi là
nguy cơ thấp: dừng lại.
.
Nếu kết quả xét nghiệm với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi là
nguy cơ cao: tư vấn xét nghiệm để xác định thành phần huyết sắc tố của phụ nữ
mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi. Kết quả xét
nghiệm sẽ được các chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền
phân tích để đưa ra quyết định xét nghiệm gen bệnh theo từng trường hợp cụ thể.
- Xét
nghiệm gen globin cho phụ nữ mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha
của thai nhi. Căn cứ kết quả xét nghiệm gen globin, chuyên gia huyết học
và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn theo từng trường hợp cụ thể.
- Trong
trường hợp cần xác định gen globin của thai nhi sẽ chỉ định lấy gai rau hoặc
nước ối để chẩn đoán bằng kỹ thuật thích hợp. Căn cứ vào kết quả chẩn đoán
chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn theo từng
trường hợp cụ thể, trường hợp thai nhi bị bệnh nặng sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ.
Quy
trình được thể hiện tại Sơ đồ 1. Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh
Thalassemia.
2. Sàng
lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai
nhi
2.1.
Đối tượng, phương pháp sàng lọc, chẩn đoán
a) Sàng
lọc
- Đối
tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Phương
pháp
+
Siêu âm thai: để xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục
đích xác định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khảo sát cấu trúc
thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi và các dấu hiệu khác.
+
Xét nghiệm máu mẹ: ngoài việc tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để sàng lọc
bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia sẽ xét nghiệm các chất PAPP-A (Pregnancy
Associated Plasma Protein A) và free beta hCG (free beta human Chorionic
Gonadotropin) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể.
Để
sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể sử dụng 2 chỉ số PAPP- A và free
beta hCG và các chỉ số siêu âm trên các chương trình tính nguy cơ phù hợp.
+
Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh
không xâm lấn - NIPT) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Khuyến
cáo: tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥
10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư
vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay
thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy
theo trường hợp.
b) Chẩn
đoán
- Đối
tượng
+
Những phụ nữ mang thai có bất thường hình thái thai nhi và/hoặc có kết quả sàng
lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh lý di truyền.
+
Những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh dựa trên tiền sử gia
đình và có thể chẩn đoán bằng các kỹ thuật phù hợp.
- Phương
pháp
+ Sử
dụng kỹ thuật siêu âm phù hợp để chẩn đoán các hình thái bất thường của thai
nhi.
+ Sử
dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền phù hợp để xác định bất thường gen,
nhiễm sắc thể.
2.2.
Quy trình thực hiện sàng lọc, chẩn đoán
Phụ
nữ mang thai nên được sàng lọc từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày (tính
tuổi thai theo chiều dài đầu mông của thai nhi, hạn chế tối đa tính tuổi thai
theo kỳ kinh cuối cùng của phụ nữ mang thai) theo trình tự sau:
- Siêu
âm thai để xác định số lượng thai, vị trí bánh rau, đo chiều dài đầu mông để
xác định tuổi thai, khảo sát hình thái, cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy
và các dấu hiệu siêu âm khác (nếu có) để tính nguy cơ mắc thể ba nhiễm 21, 18
và 13.
Trường
hợp siêu âm phát hiện thấy thai nhi có bất thường nặng, tiên lượng thai kỳ xấu,
không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh thì tư vấn, hội chẩn chấm dứt
thai kì. Các trường hợp khác thực hiện tiếp các bước sau đây:
- Thực
hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp sinh hóa miễn dịch để định
lượng PAPP-A và free beta hCG, kết hợp thông tin lâm sàng, siêu âm để tính nguy
cơ thai bị bất thường nhiễm sắc thể 21, 18 và 13.
- Trong
trường hợp phụ nữ mang thai muốn thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của
thai nhi lưu hành trong máu mẹ thì có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thai
thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên trước đó cần siêu âm thai và đánh giá tiền sử mẹ
để loại trừ một số trường hợp không thể chỉ định làm xét nghiệm này.
Ngưỡng
nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều
kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học và chương
trình tính nguy cơ.
+
Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (kết quả siêu âm thai, kết quả xét nghiệm các
chất PAPP-A và free beta hCG hoặc kết quả NIPT): hướng dẫn phụ nữ mang thai
khám thai theo định kỳ.
+
Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao (kết quả siêu âm thai, kết quả xét nghiệm các
chất PAPP-A và free beta hCG hoặc kết quả NIPT): tư vấn để chẩn đoán trước sinh
hoặc tư vấn phụ nữ mang thai chỉ có xét nghiệm các chất PAPP- A và free beta
hCG nguy cơ cao làm xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong
máu mẹ (để tăng hiệu quả của sàng lọc) trước khi quyết định thực hiện chẩn đoán
trước sinh.
Thực
hiện thủ thuật lấy mẫu gai rau (tuần thai 11 đến 14) để xét nghiệm di truyền
chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật phù hợp.
+
Trường hợp không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữ mang
thai khám thai theo định kỳ.
+
Trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: cần hội chẩn, nếu tiên
lượng thai kỳ xấu, không thể điều trị hoặc không thể sống sau sinh sẽ tư vấn
chấm dứt thai kỳ.
+
Trường hợp có chỉ định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn
căn cứ vào kết quả xét nghiệm.
Quy
trình được thể hiện tại Sơ đồ 2. Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số
lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Điều
5. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ
1. Sàng
lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia theo hướng dẫn tại Khoản 1 Điều
4 của Quyết định này với đối tượng chưa sàng lọc 3 tháng đầu.
2. Sàng
lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai
nhi
2.1.
Đối tượng, phương pháp sàng lọc, chẩn đoán
a) Sàng
lọc
- Đối
tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng giữa thai kỳ.
- Phương
pháp
+
Siêu âm thai: để phát hiện một số bất thường hình thái của thai nhi.
+
Xét nghiệm máu mẹ: nếu chưa sàng lọc PAPP-A và free beta hCG ở 3 tháng đầu thai
kỳ sẽ sử dụng xét nghiệm 3 chất AFP (Alpha Fetoprotein), hCG ( Human Chorionic
Gonadotropin) hoặc beta hCG, uE3 (unconjugated Estriol) (xét nghiệm bộ ba:
triple test), có thể thêm inhibin A (xét nghiệm bộ bốn: quadruple test) để sàng
lọc thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng
Edwards (ba nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13) và dị tật
hở ống thần kinh từ tuần thai 15 đến 22 tuần, tốt nhất là từ tuần thai 16 đến
18.
+ Có
thể sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ để sàng
lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và một số bất thường
nhiễm sắc thể khác.
b) Chẩn
đoán
- Đối
tượng
+
Những phụ nữ mang thai có bất thường hình thái thai nhi và/hoặc có kết quả sàng
lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh lý di truyền.
+
Những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh dựa trên tiền sử gia
đình và có thể chẩn đoán bằng các kỹ thuật phù hợp.
- Phương
pháp
+ Sử
dụng kỹ thuật siêu âm phù hợp để chẩn đoán các hình thái bất thường của thai
nhi.
+ Sử
dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền phù hợp để xác định bất thường gen,
nhiễm sắc thể.
2.2.
Quy trình thực hiện sàng lọc, chẩn đoán
- Siêu
âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai nhi
+
Những bất thường hình thái thai nhi có bất thường bẩm sinh nặng (nguy cơ cao),
tiên lượng thai kỳ xấu, không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh tư vấn
kết quả siêu âm, hội chẩn chấm dứt thai kỳ theo quy định.
+
Những bất thường hình thái thai nhi (nguy cơ cao) có thể sửa chữa được (theo ý
kiến của hội đồng chuyên môn) thì cần xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh
để khẳng định.
+
Những trường hợp không phát hiện bất thường hình thái thai nhi (nguy cơ thấp)
thì hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
- Sàng
lọc bất thường nhiễm sắc thể (nếu chưa sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ):
thực hiện xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn kết hợp với thông tin lâm sàng để tính
nguy cơ thai bị lệch bội nhiễm sắc thể hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu
mẹ.
Ngưỡng
nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều
kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học và chương
trình tính nguy cơ.
+
Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn hoặc
ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ): hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai
theo định kỳ.
+
Nếu có nguy cơ cao dị tật hở ống thần kinh (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ
bốn): siêu âm thai để đánh giá hình thái cấu trúc của thai.
+
Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm
bộ ba hoặc bộ bốn hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ): tư
vấn để chẩn đoán trước sinh hoặc tư vấn phụ nữ mang thai chỉ
có xét nghiệm bộ ba hoặc xét nghiệm bộ bốn nguy cơ cao làm xét nghiệm sàng lọc
bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (để tăng hiệu quả của sàng lọc)
trước khi quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh.
- Thực
hiện chẩn đoán trước sinh với phụ nữ mang thai có nguy cơ cao bất thường di
truyền bằng sàng lọc siêu âm thai, xét nghiệm bộ ba, xét nghiệm bộ bốn, NIPT.
Thực hiện thủ thuật lấy nước ối (từ tuần thai 16) hoặc máu cuống rốn (từ tuần
thai 18) để xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật phù hợp.
+
Trường hợp không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữ mang
thai khám thai theo định kỳ.
+
Trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: cần hội chẩn, nếu tiên
lượng thai kỳ xấu, không thể điều trị hoặc không thể sống sau sinh sẽ tư vấn
chấm dứt thai kỳ.
+
Trường hợp phát hiện dị tật ống thần kinh bằng siêu âm thai, chuyên gia tư vấn
kết quả; trường hợp siêu âm không phát hiện dị tật ống thần kinh hở thì hướng
dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.
+
Trường hợp có chỉ định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn
căn cứ vào kết quả xét nghiệm.
Quy
trình được thể hiện tại Sơ đồ 3. Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số
lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ.
Điều
6. Trong 3 tháng cuối thai kỳ
Trong
3 tháng cuối thai kỳ phụ nữ mang thai cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để
đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Điều
7. Điều trị trước sinh
Các
cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện điều trị trước sinh theo quy định tại Điều 6 của Thông tư số 34/2017/TT-BYT ngày 18 tháng 8 năm 2017
của Bộ trưởng Bộ Y tế hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước
sinh và sơ sinh.
Điều
8. Quy định về cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh đối
với cơ sở khám bệnh, chữa bệnh
1.
Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị trước sinh thực hiện phân tuyến chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán,
điều trị trước sinh theo quy định tại Thông tư số 43/2013/TT-BYT ngày 11 tháng
12 năm 2013 của Bộ trưởng Bộ Y tế quy định chi tiết phân tuyến chuyên môn kỹ
thuật đối với hệ thống cơ sở khám bệnh, chữa bệnh và Thông tư số 21/2017/TT-BYT
ngày 10 tháng 5 năm 2017 của Bộ trưởng Bộ Y tế sửa đổi, bổ sung danh mục kỹ
thuật trong khám bệnh, chữa bệnh ban hành kèm theo Thông tư số 43/2013/TT-BYT
ngày 11 tháng 12 năm 2013 của Bộ trưởng Bộ Y tế quy định chi tiết phân tuyến
chuyên môn kỹ thuật đối với hệ thống cơ sở khám bệnh, chữa bệnh.
2.
Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh tư nhân có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán,
điều trị trước sinh thực hiện phân tuyến chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn
đoán, điều trị trước sinh theo quy định tại Quyết định số 6062/QĐ-BYT ngày 29
tháng 12 năm 2017 của Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành tiêu chí phân tuyến chuyên môn
kỹ thuật và xếp hạng tương đương đối với các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh tư
nhân.
Chương III
HƯỚNG DẪN CHUYÊN MÔN KỸ THUẬT TRONG SÀNG
LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ SƠ SINH
Điều
9. Sàng lọc sơ sinh
1. Nhóm
bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô
a) Đối
tượng
- Trẻ
sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 72 giờ.
- Thời
điểm lấy mẫu máu trẻ sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời
cơ sở sản khoa sớm hơn 24 giờ sau sinh, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản
khoa.
- Nếu
trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc cần lấy trước khi truyền máu.
b) Phương
pháp
- Cơ
sở khám bệnh, chữa bệnh sử dụng kỹ thuật lấy máu của trẻ sơ sinh thấm vào giấy
thấm chuyên dụng, bảo quản và vận chuyển đến cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có cung
cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (sau đây gọi tắt là cơ sở sàng lọc sơ
sinh).
- Cơ
sở sàng lọc sơ sinh sử dụng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô để sàng lọc
các bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men
G6PD, một số rối loạn chuyển hóa bẩm
sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào
và các bệnh di truyền khác).
c) Quy
trình thực hiện sàng lọc
- Lấy
mẫu máu khô gót chân trẻ sơ sinh.
+ Sử
dụng mẫu giấy thấm chuyên dụng đạt chuẩn, có hạn sử dụng.
+
Điền đầy đủ các thông tin in sẵn trên thẻ trước khi lấy mẫu máu (đặc biệt phải
ghi rõ địa chỉ và số điện thoại để liên lạc với gia đình khi cần thông báo kết
quả xét nghiệm sàng lọc).
- Bảo
quản và vận chuyển mẫu máu khô đến cơ sở sàng lọc sơ sinh.
+
Sau khi lấy mẫu máu sơ sinh, thẻ thấm máu phải được để khô tự nhiên ở nhiệt độ
phòng ít nhất 4 giờ trên bề mặt phẳng và không thấm nước; không được tiếp xúc
với nguồn nhiệt và tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời; tránh để gần bất
kỳ chất nào có mùi như sơn, véc-ni, các loại bình phun hoặc thuốc xịt côn
trùng; không chạm vào và làm bẩn các giọt máu trên giấy thấm.
+
Thẻ thấm máu được xếp so le đảm bảo các ô máu khô trong các mẫu liền kề không
tiếp xúc với nhau và đặt trong phong bì chống ẩm.
+
Thẻ thấm máu nên được gửi đi để làm xét nghiệm sàng lọc trong vòng 24 giờ kể từ
khi lấy mẫu máu.
+
Vận chuyển thẻ thấm máu khô đến cơ sở sàng lọc sơ sinh theo đường bưu điện hoặc
các phương tiện khác.
- Xét
nghiệm sàng lọc
Các
bệnh được sàng lọc sơ sinh hiện nay và các xét nghiệm sử dụng trong sàng lọc:
+
Suy giáp trạng bẩm sinh: xét nghiệm định lượng TSH (Thyroid Stimulating
Hormone) trong thẻ thấm máu khô để sàng lọc.
+
Tăng sản thượng thận bẩm sinh: xét nghiệm định lượng 17-OHP (17-
Hydroxyprogesterone) trong thẻ thấm máu khô để sàng lọc.
+
Thiếu men G6PD (enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase): đo hoạt độ men G6PD
trong thẻ thấm máu khô để sàng lọc.
+
Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ,
oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác.
- Thông
báo kết quả sàng lọc
+
Trường hợp có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ thấp, hàng tháng cơ sở sàng
lọc sơ sinh thông báo kết quả xét nghiệm cho cơ quan quản lý, đồng thời thông
báo kết quả xét nghiệm cho cơ sở khám bệnh, chữa bệnh lấy mẫu máu của trẻ sơ
sinh để trả lời cho cha mẹ hoặc người giám hộ của trẻ. Trong trường hợp cha mẹ
hoặc người giám hộ của trẻ được sàng lọc có yêu cầu, cơ sở sàng lọc sơ sinh có
trách nhiệm trả lời trực tiếp.
+
Trường hợp có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, cơ sở sàng lọc sơ sinh
phải thông báo, tư vấn ngay kết quả xét nghiệm cho cha mẹ hoặc người giám hộ
của trẻ để chẩn đoán theo quy định; đồng thời thông báo cho cơ quan quản lý và
cơ sở khám bệnh, chữa bệnh lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để phối hợp giải quyết.
Quy
trình được thể hiện tại Sơ đồ 4. Sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh nhóm bệnh sàng lọc
bằng kỹ thuật trên mẫu máu khô
2. Nhóm
bệnh sàng lọc sử dụng các kỹ thuật khác
2.1.
Sàng lọc khiếm thính bẩm sinh
a) Đối
tượng: Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 48 giờ hoặc ngay trước khi xuất viện
nếu xuất viện trước 24 giờ sau sinh.
b) Phương
pháp: Sàng lọc bằng kỹ thuật đo âm ốc tai (OAE: Otoacoustis Emission) tự động -
AOAE (có 2 loại máy OAE tự động là TE OAE hoặc DP OAE) hoặc đo đáp ứng thính giác thân não (ABR: Auditory Brainstem Response) tự
động - AABR.
c) Quy
trình thực hiện sàng lọc
Trẻ
sơ sinh ngủ sâu trong phòng cách âm, kỹ thuật viên lắp núm tai vào đầu dò, nhẹ
nhàng đưa núm tai vào ống tai ngoài của trẻ, bật máy đo, máy tự động đo.
Phiên
giải kết quả:
- Kết
quả là P (Pass) - “Đạt”: hiện tại, kết quả sàng lọc trẻ không nghi ngờ nghe kém
(độ đặc hiệu > 95%).
- Nếu
kết quả đo lần thứ nhất là R (Refer) - “Không đạt” (Refer lần 1) cho 1 tai hoặc
cả 2 tai, cần hẹn bệnh nhân đo lại lần thứ hai sau 1 tháng.
Nếu
sàng lọc lần thứ nhất bằng OAE thì tái sàng lọc lần thứ hai bằng OAE và ABR.
Nếu
sàng lọc lần thứ nhất bằng ABR thì tái sàng lọc lần thứ hai bằng OAE và ABR.
- Nếu
đo lại lần thứ hai, kết quả là “Đạt” thì giống như trên trẻ không nghi ngờ nghe
kém (độ đặc hiệu > 95%).
- Nếu
kết quả đo lại lần thứ hai là “Không đạt” (Refer lần 2): trẻ nghi ngờ nghe kém,
cho 1 tai hoặc cả 2 tai. Trẻ cần được chuyển tới khoa tai mũi họng thuộc các
bệnh viện có đủ khả năng làm các test thính giác chuyên sâu như đo ABR, ASSR để
có thể trả lời chính xác là trẻ có bị nghe kém hay không, mức độ nghe kém và hướng
can thiệp. Việc chẩn đoán thính lực (test ABR, ASSR) cần được đo trước 03 tháng
tuổi. Nếu trẻ bị nghe kém cần can thiệp trước 06 tháng tuổi.
Quy
trình được thể hiện tại Sơ đồ 5. Sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh.
2.2.
Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh
a) Đối
tượng: Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 48 giờ hoặc ngay trước khi xuất viện
nếu xuất viện trước 24 giờ sau sinh.
b) Phương
pháp: đo độ bão hòa oxy máu qua da.
Sử
dụng phương pháp đo độ bão hòa oxy máu qua da trong sàng lọc bệnh tim bẩm sinh,
trẻ sơ sinh được đo ở tay bàn phải và bàn chân (phải hoặc trái) của trẻ nhằm mục
đích: (1) đánh giá SpO2 trước ống động mạch và sau ống động mạch;
(2) đánh giá tình trạng tăng áp động mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh.
Phương
pháp đo độ bão hòa oxy máu qua da kết hợp với thăm khám lâm sàng giúp định
hướng trong chẩn đoán: (a) bệnh tim bẩm sinh có tím; (b) bệnh tim bẩm sinh tuần
hoàn hệ thống phụ thuộc ống và (c) trường hợp bệnh tim bẩm sinh cần xử trí cấp
cứu nhưng do tình trạng tím thích nghi khó phát hiện bằng mắt thường.
c) Quy
trình thực hiện sàng lọc
Trẻ
sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 48 giờ được sàng lọc bệnh tim bẩm sinh sẽ được đo
bão hòa oxy máu qua da bằng máy đo bão hòa oxy. Vị trí đo là bàn tay phải và
bàn chân (phải hoặc trái) của trẻ. Máy đo bão hòa oxy được Bộ Y tế cho phép
dùng trong cơ sở khám bệnh, chữa bệnh và phải sử dụng loại sensor dùng được
trong sàng lọc dị tật tim bẩm sinh trẻ sơ sinh (do hãng sản xuất xác nhận).
Kết
quả đo độ bão hòa oxy máu qua da được phân loại và xét phương án xử trí như
sau:
- Kết
quả đạt: nếu độ bão hòa oxy ≥ 95% ở bàn tay phải
và bàn chân (phải hoặc trái) và độ chênh lệch độ bão hòa giữa 2 vị trí đo ≥
3%, ở bất cứ lần đo nào của quá trình sàng lọc. Dừng sàng lọc.
- Kết
quả chưa đạt:
Trường
hợp chưa đạt A: độ bão hòa oxy ở bàn tay phải và bàn chân (phải hoặc trái) <
90% ở bất cứ lần đo nào của quá trình sàng lọc. Chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch
sớm.
Trường
hợp chưa đạt B: độ bão hòa oxy < 95% ở bàn tay phải và bàn chân (phải hoặc
trái) hoặc mức chênh lệch độ bão hòa giữa 2 vị trí > 3%, ở bất cứ lần đo nào
của quá trình sàng lọc.
+
Nếu trẻ có kết quả chưa đạt như trường hợp B, trong lần sàng lọc đầu tiên, tiếp
tục đo lần thứ hai sau lần đo thứ nhất một giờ.
+
Nếu kết quả sàng lọc lần thứ hai có kết quả chưa đạt như trường hợp B, tiếp tục
đo lần thứ ba sau lần đo thứ hai một giờ.
+
Nếu kết quả sàng lọc lần thứ ba có kết quả chưa đạt như trường hợp B, trẻ cần
được chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm.
Trong
quá trình sàng lọc cần lưu ý tình trạng lâm sàng của trẻ, nếu nghe tim có tiếng
bất thường (tiếng thổi) cần chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm.
Quy
trình được thể hiện tại Sơ đồ 6. Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh bằng kỹ thuật đo độ
bão hòa oxy máu qua da.
Điều 10. Chẩn đoán sơ sinh
1. Các
trường hợp kết quả sàng lọc có nguy cơ cao phải được các cơ sở sàng lọc sơ sinh tư vấn và giới
thiêu đến các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có khả năng chẩn đoán theo quy
định của Bộ Y tế.
a) Cơ
sở khám bệnh, chữa bệnh áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán theo hướng dẫn chuyên
môn kỹ thuật do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành.
b) Việc
chẩn đoán xác định cho các trường hợp có kết quả sàng lọc có nguy cơ cao mắc
bệnh phải do các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chuyên khoa sâu có đủ điều kiện và
được phép thực hiện.
2. Chẩn
đoán sơ sinh đối với nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu
khô
Các
bệnh được chẩn đoán sơ sinh hiện nay đối với nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật
xét nghiệm trên mẫu máu khô và các xét nghiệm sử dụng trong chẩn đoán:
a) Suy
giáp trạng bẩm sinh: thăm khám lâm sàng toàn diện, xét nghiệm định lượng TSH,
T4/FT4 và T3/FT3 trong huyết thanh và các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh xác
định tuyến giáp (siêu âm, xạ hình tuyến giáp, v.v…) khi có chỉ định.
b) Tăng
sản thượng thận bẩm sinh: thăm khám lâm sàng toàn diện, định lượng 17-OHP trong
huyết thanh và/hoặc các xét nghiệm phân tích steroid sử dụng phổ khối hoặc phân
tích đột biến gen gây bệnh khi có chỉ định.
c) Thiếu
men G6PD: thăm khám lâm sàng toàn diện và định lượng hoạt độ men G6PD trong
huyết thanh.
d) Một
số rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa
axit béo và các bệnh dự trữ thể tiêu bào: thăm khám lâm sàng toàn diện và đánh
giá tình trạng cấp cứu nếu có, phân tích axit amin huyết thanh, phân tích axit
hữu cơ nước tiểu, đo hoạt độ enzym hay phân tích đột biến các gen gây bệnh
v.v…, tùy theo chỉ định.
Bệnh
nhi đã được chẩn đoán không mắc bệnh, cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thông báo kết
quả cho cha mẹ hoặc người giám hộ của trẻ sơ sinh đồng thời thông báo cho cơ
quan quản lý, trẻ không cần phải theo dõi thêm.
Quy
trình được thể hiện tại Sơ đồ 5. Sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh nhóm bệnh sàng lọc
bằng kỹ thuật trên mẫu máu khô.
Điều 11. Quản lý, điều trị các bệnh nhi đã được chẩn đoán xác
định
Bệnh
nhi đã được chẩn đoán xác định mắc bệnh sẽ được quản lý và điều trị tại các cơ
sở chuyên khoa có đủ điều kiện về chuyên môn, kỹ thuật.
Điều 12. Quy định về cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị sơ sinh đối với cơ sở khám bệnh, chữa bệnh
1. Các
cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ
sinh thực hiện phân tuyến chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị
sơ sinh theo quy định tại Thông tư số 43/2013/TT-BYT ngày 11 tháng 12 năm 2013
của Bộ trưởng Bộ Y tế quy định chi tiết phân tuyến chuyên môn kỹ thuật đối với
hệ thống cơ sở khám bệnh, chữa bệnh và Thông tư số 21/2017/TT-BYT ngày 10 tháng
5 năm 2017 của Bộ trưởng Bộ Y tế sửa đổi, bổ sung danh mục kỹ thuật trong khám
bệnh, chữa bệnh ban hành kèm theo Thông tư số 43/2013/TT-BYT ngày 11 tháng 12
năm 2013 của Bộ trưởng Bộ Y tế quy định chi tiết phân tuyến chuyên môn kỹ thuật
đối với hệ thống cơ sở khám bệnh, chữa bệnh.
2. Các
cơ sở khám bệnh, chữa bệnh tư nhân có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị sơ sinh thực hiện phân tuyến chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị sơ sinh theo quy định tại Quyết định số 6062/QĐ-BYT ngày 29 tháng 12 năm
2017 của Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành tiêu chí phân tuyến chuyên môn kỹ thuật và
xếp hạng tương đương đối với các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh tư nhân.
Chương IV
HƯỚNG DẪN TỔ CHỨC THỰC HIỆN SÀNG LỌC,
CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH
Điều 13. Tuyến Trung ương
1. Cơ
quan quản lý
Bộ Y
tế (Tổng cục Dân số) chịu trách nhiệm chỉ đạo và điều phối toàn bộ hoạt động
của chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong toàn
quốc.
2. Cơ
quan thực hiện
Các
Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực bao gồm: Bệnh viện
Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương, Viện
Huyết học - Truyền máu Trung ương, Trường Đại học Y Dược, Đại học Huế, Bệnh
viện Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, các
bệnh viện chuyên khoa và các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh được Bộ Y tế cho phép
thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh
trong phạm vi, địa bàn được phân công có nhiệm vụ:
a) Chịu
trách nhiệm chuyên môn, kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và
sơ sinh;
b) Chỉ
đạo, hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh
và sơ sinh cho tuyến tỉnh và tuyến huyện;
c) Đào
tạo chuyên môn, nghiệp vụ về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ
sinh;
d) Tổ
chức và thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về
sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi được phân
công;
đ) Thực
hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;
e) Giám
sát, hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến dưới;
g) Tổ
chức mạng lưới thống kê, báo cáo;
h) Thành
lập Hội đồng chuyên môn để xem xét, quyết định chỉ định chấm dứt thai kỳ trong
trường hợp thai nhi có các bất thường bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền.
Điều 14. Tuyến tỉnh
1. Cơ
quan quản lý
Sở Y
tế (Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình) quản lý, chỉ đạo và điều phối, giám
sát và kiểm tra toàn bộ hoạt động của chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi tỉnh, thành phố.
2. Cơ
quan thực hiện
Bệnh
viện Phụ sản hoặc bệnh viện Sản nhi tỉnh, thành phố; cơ sở sàng lọc, chẩn đoán
trước sinh và sơ sinh tỉnh, thành phố; khoa Sản bệnh viện đa khoa tỉnh, thành phố
hoặc khu vực; trung tâm kiểm soát bệnh tật tỉnh, thành phố; các bệnh viện
chuyên khoa, các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh liên quan có nhiệm vụ:
a) Tổ
chức, thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng
lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi tỉnh;
b) Tổ
chức đào tạo chuyên môn, kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh
và sơ sinh cho các cơ sở cung cấp dịch vụ trong phạm vi tỉnh;
c) Thực
hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (siêu âm, sinh hóa) phát hiện các
trường hợp nghi ngờ để chuyển tuyến trên. Trong trường hợp có chẩn đoán xác
định (như thai vô sọ, não úng thủy
nặng, thoát vị thần kinh…), xử trí theo quy định về phân tuyến kỹ thuật;
d) Thực
hiện lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn
chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền;
đ) Chỉ
đạo, giám sát và hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến dưới;
e) Thống
kê, tổng hợp, báo cáo theo quy định.
Điều 15. Tuyến huyện
Trung
tâm Y tế (phòng Dân số/Khoa Dân số; Khoa sức khỏe sinh sản)/Trung tâm Dân số-Kế
hoạch hóa gia đình; Bệnh viện đa khoa huyện có nhiệm vụ:
1. Tổ
chức, thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng
lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi huyện;
2. Thực
hiện kỹ thuật siêu âm, các xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát
hiện các dấu hiệu nguy cơ, các bất thường về hình thái và cấu trúc thai nhi để
chuyển tuyến trên;
3. Thực
hiện lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh
thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết,
di truyền theo quy định;
4. Chỉ
đạo, giám sát và hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến xã;
5. Thống
kê, tổng hợp, báo cáo theo quy định.
Điều 16. Tuyến xã
1. Trạm
y tế xã có nhiệm vụ:
a) Thực
hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn
đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh tại cộng đồng;
b) Phát
hiện phụ nữ mang thai có nguy cơ, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị,
hướng dẫn chuyển tuyến để thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh;
c) Sàng
lọc, phát hiện phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền;
d) Quản
lý chăm sóc phụ nữ mang thai có nguy cơ cao theo chỉ định của tuyến trên;
đ)
Thực hiện lấy mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở thực
hiện các xét nghiệm sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm
sinh, thiếu men G6PD, một số rối loạn chuyển hóa
bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu
bào và các bệnh di truyền khác theo quy định;
e) Quản
lý chăm sóc các trường hợp nguy cơ cao mắc bệnh nội tiết, chuyển hóa và di
truyền bẩm sinh sau sàng lọc sơ sinh;
g) Thống
kê, tổng hợp, báo cáo;
h) Thực
hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh khác theo quy định.
2. Cộng
tác viên Dân số có nhiệm vụ:
a) Thực
hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động về lợi ích sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị trước sinh và sơ sinh tại cộng đồng; chú trọng truyền thông trực tiếp đối
với các đối tượng là phụ nữ đang mang thai và vận động họ tham gia chương trình
sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;
b) Theo
dõi, quản lý phụ nữ mang thai theo chức năng nhiệm vụ; chú trọng các phụ nữ
mang thai có nguy cơ;
c) Theo
dõi, quản lý các trẻ sơ sinh được chẩn đoán xác định mắc các bệnh về di truyền,
chuyển hóa bẩm sinh.
Điều 17. Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khác
Các
cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khác có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị trước sinh và sơ sinh thực hiện theo nội dung Quyết định này và các quy
định khác của Bộ Y tế./.
Sơ đồ 1. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh
Thalassemia
