Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ được quy định như thế nào?

Nội dung chính

• Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
• Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ như thế nào?

Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Căn cứ Khoản 1 Điều 4 Hướng dẫn tổ chức thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh ban hành kèm theo Quyết định 1807/QĐ-BYT năm 2020 quy định về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ như sau:

1. Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được thực hiện ở tuổi thai trước 21 tuần và được thực hiện càng sớm càng tốt.

1.1. Đối tượng, phương pháp sàng lọc, chẩn đoán

a) Sàng lọc

- Đối tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.

- Phương pháp: Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.

b) Chẩn đoán

- Đối tượng

+ Phụ nữ mang thai có kết quả sàng lọc nghi ngờ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia;

+ Chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi có kết quả sàng lọc dương tính;

+ Phụ nữ mang thai có tình trạng phù thai;

+ Tiền sử phụ nữ mang thai đã có con bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc tiền sử phù thai.

- Phương pháp

+ Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi;

+ Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố của phụ nữ mang thai, chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi có nguy cơ cao;

+ Xét nghiệm gen globin của phụ nữ mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi;

+ Xét nghiệm di truyền từ gai rau khi thai 11 tuần đến 14 tuần hoặc tế bào dịch ối khi thai từ 16 tuần;

+ Chẩn đoán gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia của thai nhi.

1.2. Quy trình thực hiện sàng lọc, chẩn đoán

Phụ nữ mang thai nên được sàng lọc trước 14 tuần thai theo trình tự sau:

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của phụ nữ mang thai.

Ngưỡng nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học.

Theo khuyến cáo của Viện huyết học - Truyền máu Trung ương, ngưỡng sàng lọc của MCV là 85 fl và MCH là 28 pg.

+ Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ thấp: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai định kỳ theo quy định.

+ Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao: tư vấn làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi.

. Nếu kết quả xét nghiệm với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi là nguy cơ thấp: dừng lại.

. Nếu kết quả xét nghiệm với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi là nguy cơ cao: tư vấn xét nghiệm để xác định thành phần huyết sắc tố của phụ nữ mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ được các chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền phân tích để đưa ra quyết định xét nghiệm gen bệnh theo từng trường hợp cụ thể.

- Xét nghiệm gen globin cho phụ nữ mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi. Căn cứ kết quả xét nghiệm gen globin, chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn theo từng trường hợp cụ thể.

- Trong trường hợp cần xác định gen globin của thai nhi sẽ chỉ định lấy gai rau hoặc nước ối để chẩn đoán bằng kỹ thuật thích hợp. Căn cứ vào kết quả chẩn đoán chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn theo từng trường hợp cụ thể, trường hợp thai nhi bị bệnh nặng sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ.

Quy trình được thể hiện tại Sơ đồ 1. Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ như thế nào?

Căn cứ Khoản 2 Điều 4 Hướng dẫn tổ chức thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh ban hành kèm theo Quyết định này quy định sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ như sau:

2. Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi

2.1. Đối tượng, phương pháp sàng lọc, chẩn đoán

a) Sàng lọc

- Đối tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.

- Phương pháp

+ Siêu âm thai: để xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục đích xác định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khảo sát cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi và các dấu hiệu khác.

+ Xét nghiệm máu mẹ: ngoài việc tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia sẽ xét nghiệm các chất PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và free beta hCG (free beta human Chorionic Gonadotropin) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể.

Để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể sử dụng 2 chỉ số PAPP- A và free beta hCG và các chỉ số siêu âm trên các chương trình tính nguy cơ phù hợp.

+ Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Khuyến cáo: tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.

b) Chẩn đoán

- Đối tượng

+ Những phụ nữ mang thai có bất thường hình thái thai nhi và/hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh lý di truyền.

+ Những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh dựa trên tiền sử gia đình và có thể chẩn đoán bằng các kỹ thuật phù hợp.

- Phương pháp

+ Sử dụng kỹ thuật siêu âm phù hợp để chẩn đoán các hình thái bất thường của thai nhi.

+ Sử dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền phù hợp để xác định bất thường gen, nhiễm sắc thể.

2.2. Quy trình thực hiện sàng lọc, chẩn đoán

Phụ nữ mang thai nên được sàng lọc từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày (tính tuổi thai theo chiều dài đầu mông của thai nhi, hạn chế tối đa tính tuổi thai theo kỳ kinh cuối cùng của phụ nữ mang thai) theo trình tự sau:

- Siêu âm thai để xác định số lượng thai, vị trí bánh rau, đo chiều dài đầu mông để xác định tuổi thai, khảo sát hình thái, cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy và các dấu hiệu siêu âm khác (nếu có) để tính nguy cơ mắc thể ba nhiễm 21, 18 và 13.

Trường hợp siêu âm phát hiện thấy thai nhi có bất thường nặng, tiên lượng thai kỳ xấu, không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh thì tư vấn, hội chẩn chấm dứt thai kì. Các trường hợp khác thực hiện tiếp các bước sau đây:

- Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp sinh hóa miễn dịch để định lượng PAPP-A và free beta hCG, kết hợp thông tin lâm sàng, siêu âm để tính nguy cơ thai bị bất thường nhiễm sắc thể 21, 18 và 13.

- Trong trường hợp phụ nữ mang thai muốn thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ thì có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên trước đó cần siêu âm thai và đánh giá tiền sử mẹ để loại trừ một số trường hợp không thể chỉ định làm xét nghiệm này.

Ngưỡng nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học và chương trình tính nguy cơ.

+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (kết quả siêu âm thai, kết quả xét nghiệm các chất PAPP-A và free beta hCG hoặc kết quả NIPT): hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.

+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao (kết quả siêu âm thai, kết quả xét nghiệm các chất PAPP-A và free beta hCG hoặc kết quả NIPT): tư vấn để chẩn đoán trước sinh hoặc tư vấn phụ nữ mang thai chỉ có xét nghiệm các chất PAPP- A và free beta hCG nguy cơ cao làm xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (để tăng hiệu quả của sàng lọc) trước khi quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh.

Thực hiện thủ thuật lấy mẫu gai rau (tuần thai 11 đến 14) để xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật phù hợp.

+ Trường hợp không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.

+ Trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: cần hội chẩn, nếu tiên lượng thai kỳ xấu, không thể điều trị hoặc không thể sống sau sinh sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ.

+ Trường hợp có chỉ định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn căn cứ vào kết quả xét nghiệm.

Quy trình được thể hiện tại Sơ đồ 2. Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Trân trọng!