Thông tư 11/2026/TT-BYT Danh mục các bệnh được thông báo tiết để phục vụ chẩn đoán điều trị mới nhất

• Số hiệu: 11/2026/TT-BYT
• Loại văn bản: Thông tư
• Nơi ban hành: Bộ Y tế
• Người ký: Đỗ Xuân Tuyên
• Ngày ban hành: 15/05/2026

BỘ Y TẾ --------	CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do - Hạnh phúc ---------------
Số: 11/2026/TT-BYT	Hà Nội, ngày 15 tháng 5 năm 2026

THÔNG TƯ

QUY ĐỊNH DANH MỤC CÁC BỆNH ĐƯỢC THÔNG BÁO, TIẾT LỘ GIỚI TÍNH THAI NHI ĐỂ PHỤC VỤ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;

Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;

Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;

Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;

Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.

Điều 1. Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.

Điều 2. Giải thích từ ngữ

1. Xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.

2. Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính, trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.

3. Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

4. Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.

Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị được đưa vào Danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc sau đây:

1. Có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh, bao gồm: bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.

2. Có tên khoa học bằng tiếng Việt; phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10.

Điều 4. Hiệu lực thi hành

Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Điều 5. Tổ chức thực hiện

1. Cục Dân số:

a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai, hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này;

b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục quy định Thông tư này;

c) Công bố Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.

2. Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ thuộc Bộ Y tế căn cứ chức năng, nhiệm vụ chủ động hướng dẫn các cơ quan, đơn vị có liên quan thực hiện Thông tư này.

3. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.

4. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:

a) Được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo Danh mục quy định tại Thông tư này;

b) Thực hiện tư vấn trước và sau khi thực hiện các dịch vụ kỹ thuật cho đối tượng về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của dịch vụ kỹ thuật và khả năng không phát hiện được một số bệnh trong quá trình xét nghiệm;

c) Người đứng đầu cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chịu trách nhiệm theo quy định của pháp luật nếu để xảy ra việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi quy định tại Thông tư này;

d) Trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn.

Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./.

Nơi nhận: - Ban Bí thư Trung ương Đảng; - Thủ tướng, các Phó Thủ tướng Chính phủ; - Các bộ, cơ quan ngang Bộ, cơ quan thuộc Chính phủ; - HĐND, UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Văn phòng Trung ương và các Ban của Đảng; - Văn phòng Tổng Bí thư; - Văn phòng Chủ tịch nước; - Hội đồng Dân tộc và các Ủy ban của Quốc hội; - Văn phòng Quốc hội; - Tòa án nhân dân tối cao; - Viện kiểm sát nhân dân tối cao; - Kiểm toán nhà nước; - Ngân hàng Chính sách xã hội; - Ngân hàng Phát triển Việt Nam; - Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam; - Cơ quan Trung ương của các tổ chức chính trị - xã hội; - Bộ trưởng Bộ Y tế (để báo cáo); - Các đ/c Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo); - Các Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - VPCP: Công báo; Cổng Thông tin điện tử Chính phủ; - Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ - Bộ Y tế; - Cổng Thông tin điện tử Bộ Y tế; - Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Lưu: VT, CDS, PC.

KT. BỘ TRƯỞNG THỨ TRƯỞNG Đỗ Xuân Tuyên

DANH MỤC CÁC BỆNH ĐƯỢC THÔNG BÁO, TIẾT LỘ GIỚI TÍNH THAI NHI ĐỂ PHỤC VỤ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

(Kèm theo Thông tư số 11 /2026/TT-BYT ngày 15 tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)

STT	Mã ICD-10	Tên Bệnh/Hội chứng
1	H35.5	Loạn dưỡng võng mạc di truyền
2	H90	Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan
3	H90.3	Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai
4	Q55.8	Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam
5	D55.0	Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]
6	D58.1	Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền
7	D58	Thiếu máu tan máu di truyền khác
8	D61.3	Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn
9	D64	Bệnh thiếu máu khác
10	D64.0	Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền
11	D66	Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền
12	D67	Thiếu hụt yếu tố IX di truyền
13	D68.5	Bệnh tăng đông máu nguyên phát
14	D69.4	Giảm tiểu cầu nguyên phát khác
15	D80.5	Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM]
16	D81.2	Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường
17	D81.8	Suy giảm miễn dịch kết hợp khác
18	D81.9	Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định
19	D82.0	Hội chứng Wiskott-Aldrich
20	D84.1	Bất thường của hệ thống bổ thể
21	D84.9	Suy giảm miễn dịch, không xác định
22	D89.8	Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác
23	E03	Suy tuyến giáp khác
24	E20.8	Suy cận giáp khác
25	E22.2	Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp
26	E23.0	Suy tuyến yên
27	E25	Rối loạn thượng thận - sinh dục
28	E26.8	Cường aldosterone khác
29	E28.3	Suy buồng trứng nguyên phát
30	E30.1	Dậy thì sớm
31	E34.5	Hội chứng kháng androgen
32	E70.3	Chứng bạch tạng
33	E72.0	Rối loạn vận chuyển acid amin
34	E72.4	Rối loạn chuyển hóa ornithine
35	E74.0	Bệnh tích lũy glycogen
36	E74.4	Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose
37	E75.2	Bệnh nhiễm sphingolipid khác
38	E76.1	Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II
39	E77.8	Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác
40	E79.1	Hội chứng Lesch-Nyhan
41	E79.8	Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine
42	E80.0	Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền
43	E83.3	Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase
44	F78	Chậm phát triển trí tuệ khác
45	F79	Chậm phát triển trí tuệ không xác định
46	F84.2	Hội chứng Rett
47	G11.4	Liệt cứng nửa người di truyền
48	G12.1	Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác
49	G40	Bệnh động kinh
50	G60.0	Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền
51	G71.0	Bệnh loạn dưỡng cơ
52	G71.2	Bệnh lý cơ bẩm sinh
53	H26.0	Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già
54	H31.2	Loạn dưỡng hắc mạc di truyền
55	H33.1	Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc
56	H53.5	Rối loạn sắc giác
57	H53.6	Quáng gà
58	H55	Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác
59	H90	Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan
60	H90.5	Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định
61	I42.0	Bệnh lý cơ tim giãn
62	K00	Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng
63	K00.5	Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác
64	K59.8	Rối loạn chức năng xác định khác của ruột
65	L67.8	Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc
66	L85.8	Dày thượng bì xác định khác
67	L85.9	Dày thượng bì, không xác định
68	L99*	Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác
69	L99.0*	Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†)
70	N04	Hội chứng thận hư
71	N20.0	Sỏi thận
72	N25.1	Đái tháo nhạt do thận
73	N25.8	Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận
74	N25.9	Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định
75	N46	Vô sinh ở nam giới
76	Q03	Bệnh não úng thủy bẩm sinh
77	Q04.3	Dị tật khuyết thiếu khác của não
78	Q04.8	Dị tật bẩm sinh xác định khác của não
79	Q10.3	Dị tật mí mắt bẩm sinh khác
80	Q11.2	Dị tật mắt bé
81	Q24.9	Dị tật tim bẩm sinh, không xác định
82	Q34.8	Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp
83	Q41.8	Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh
84	Q50	Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng
85	Q50.3	Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng
86	Q51	Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung
87	Q54	Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp
88	Q54.9	Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định
89	Q55	Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam
90	Q56	Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới
91	Q77.3	Loạn sản sụn từng đám nhỏ
92	Q77.7	Loạn sản đầu đốt xương cột sống
93	Q78.0	Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh]
94	Q78.5	Loạn sản hành xương
95	Q80.1	Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X
96	Q82.3	Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia]
97	Q82.4	Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi)
98	Q82.8	Dị tật bẩm sinh xác định khác của da
99	Q87	Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống
100	Q87.0	Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt
101	Q87.1	Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp
102	Q87.2	Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi
103	Q87.3	Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức
104	Q87.8	Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác
105	Q89.3	Đảo ngược phủ tạng
106	Q93.5	Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể
107	Q96	Hội chứng Turner
108	Q96.0	Công thức nhiễm sắc thể 45,X
109	Q96.1	Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq)
110	Q96.2	Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq)
111	Q96.3	Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY
112	Q96.4	Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường
113	Q96.8	Thể khác của hội chứng Turner
114	Q96.9	Hội chứng Turner, không xác định
115	Q97	Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác
116	Q97.0	Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX
117	Q97.1	Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X
118	Q97.2	Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau
119	Q97.3	Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY
120	Q97.8	Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ
121	Q97.9	Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định
122	Q98	Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác
123	Q98.0	Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY
124	Q98.1	Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X
125	Q98.2	Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX
126	Q98.3	Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX
127	Q98.4	Hội chứng Klinefelter, không xác định
128	Q98.5	Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY
129	Q98.6	Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường
130	Q98.7	Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính
131	Q98.8	Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam
132	Q98.9	Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định
133	Q99.0	Hợp thể khảm 46,XX/46,XY
134	Q99.1	Lưỡng tính thật 46,XX
135	Q99.2	Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]
136	Q99.8	Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác
137	Q99.9	Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định

Tiếng Anh (English)

MINISTRY OF HEALTH OF VIETNAM --------	THE SOCIALIST REPUBLIC OF VIETNAM Independence - Freedom – Happiness ---------------
No. 11/2026/TT-BYT	Hanoi, May 15, 2026

CIRCULAR

ON THE LIST OF DISEASES FOR WHICH FETAL SEX MAY BE DISCLOSED FOR DIAGNOSTIC AND TREATMENT

Pursuant to the Law on Population No. 113/2025/QH15;

Pursuant to the Law on Medical Examination and Treatment No. 15/2023/QH15;

Pursuant to Decree No. 42/2025/ND-CP dated February 27, 2025 of the Government on functions, tasks, powers and organizational structure of the Ministry of Health of Vietnam;

At the request of the Director General of the Vietnam Population Authority;

The Minister of Health promulgates the Circular on the list of diseases for which fetal sex may be disclosed for diagnostic and treatment.

Article 1. The List of diseases for which fetal sex may be disclosed for diagnostic and treatment

...

...

...

Article 2. Definitions

1. Determination of fetal sex for diagnostic and treatment means the use of professional medical techniques to identify the fetal sex chromosome pair, sex-determining genes or sex phenotype of the fetus for diagnosing genetic disorders that exhibit different manifestations in males and females.

2. Sex-related diseases for diagnostic and treatment are genetic or congenital diseases, defects or syndromes associated with sex chromosomes or genes that affect the process of sex determination and sex development in which determining the sex of the fetus is significant for disease diagnosis, prognosis, treatment or prevention.

3. Sex-linked genetic disorders are a group of diseases caused by genetic variants located on sex chromosomes.

4. Disorders of sex development (DSDs) are congenital conditions that result in atypical sex development due to abnormalities of the sex chromosomes, gonads, or genital organs.

Article 3. Principles for establishing the List of diseases for which fetal sex may be disclosed for diagnostic and treatment

Diseases included in the List of diseases for which fetal sex may be disclosed for diagnostic and treatment shall satisfy the following principles:

1. There are mechanisms related to sex that have clinical significance for diagnosis, prognosis or decision-making in prenatal or neonatal management including sex-related diseases, sex-linked genetic disorders, abnormalities in the number or structure of sex chromosomes, and disorders of sex development.

2. There are scientific names in Vietnamese that are consistent with ICD-10 codes.

...

...

...

This Circular comes into force from July 01, 2026.

Article 5. Implementation

1. The Vietnam Population Authority shall:

a) Take charge and cooperate with relevant units in deploying, providing guidelines and inspecting the implementation of this Circular;

b) Every two years, or when there are professional, technical or legal requirements, the Vietnam Population Authority shall take charge in reviewing and proposing amendments to the List attached to this Circular;

c) Publish the List of diseases for which fetal sex may be disclosed for diagnostic and treatment on the website of the Vietnam Population Authority and the electronic information portal of the Ministry of Health.

2. Within the scope of assigned functions and tasks, Departments and the Ministry Office under the Ministry of Health shall proactively provide guidelines for relevant authorities and units in implementing this Circular.

3. Specialized health authorities under province-level People’s Committees shall direct, provide guidelines and inspect medical examination and treatment establishments under their management in complying with regulations on determination of fetal sex for diagnostic and treatment purposes; and shall handle violations within their authority or propose them to competent authorities for handling in accordance with the laws.

4. Medical examination and treatment establishments may:

...

...

...

b) Provide counseling before and after performing technical services including information on the scope, significance and limitations of the technical service, as well as the possibility that certain diseases may not be detected during the testing process;

c) Heads of medical examination and treatment establishments are responsible in accordance with the laws if the fetal sex is disclosed for purposes other than diagnosis and treatment, or beyond the scope prescribed in this Circular;

In cases where sex-related genetic diseases, defects or syndromes cannot be detected due to limitations of screening techniques or methods, absence of risk factors, or newly arising variants leading to inability to identify the disease, the failure to provide fetal sex information for diagnostic and treatment purposes shall not be considered a violation of professional regulations.

Authorities, organizations and individuals shall report any issues during the implementation to the Ministry of Health (Vietnam Population Authority) for guidelines and resolution./.

PP. MINISTER
DEPUTY MINISTER




Do Xuan Tuyen

...

...

...

(Attached to Circular No. 11 /2026/TT-BYT dated May 15, 2026 of the Minister of Health)

No.

ICD-10 codes

Name of disease/syndrome

1

H35.5

Hereditary retinal dystrophy

2

H90

...

...

...

3

H90.3

Sensorineural hearing loss, bilateral

4

Q55.8

Other specified congenital malformations of male genital organs

5

D55.0

Anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency

...

...

...

D58.1

Hereditary elliptocytosis

7

D58

Other hereditary haemolytic anaemias

8

D61.3

Idiopathic aplastic anaemia

9

...

...

...

Other anaemias

10

D64.0

Hereditary sideroblastic anaemia

11

D66

Hereditary factor VIII deficiency

12

D67

...

...

...

13

D68.5

Primary thrombophilia

14

D69.4

Other primary thrombocytopenia

15

D80.5

Immunodeficiency with increased immunoglobulin M [IgM]

...

...

...

D81.2

Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers

17

D81.8

Other combined immunodeficiencies

18

D81.9

Combined immunodeficiency, unspecified

19

...

...

...

Wiskott-Aldrich syndrome

20

D84.1

Defects in the complement system

21

D84.9

Immunodeficiency, unspecified

22

D89.8

...

...

...

23

E03

Other hypothyroidism

24

E20.8

Other hypoparathyroidism

25

E22.2

Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone

...

...

...

E23.0

Hypopituitarism

27

E25

Adrenogenital disorders

28

E26.8

Other hyperaldosteronism

29

...

...

...

Primary ovarian failure

30

E30.1

Precocious puberty

31

E34.5

Androgen resistance syndrome

32

E70.3

...

...

...

33

E72.0

Disorders of amino-acid transport

34

E72.4

Disorders of ornithine metabolism

35

E74.0

Glycogen storage disease

...

...

...

E74.4

Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis

37

E75.2

Other sphingolipidosis

38

E76.1

Mucopolysaccharidosis, type II

39

...

...

...

Other disorders of glycoprotein metabolism

40

E79.1

Lesch-Nyhan syndrome

41

E79.8

Other disorders of purine and pyrimidine metabolism

42

E80.0

...

...

...

43

E83.3

Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases

44

F78

Other mental retardation

45

F79

Unspecified mental retardation

...

...

...

F84.2

Rett syndrome

47

G11.4

Hereditary spastic paraplegia

48

G12.1

Other inherited spinal muscular atrophy

49

...

...

...

Epilepsy

50

G60.0

Hereditary motor and sensory neuropathy

51

G71.0

Muscular dystrophy

52

G71.2

...

...

...

53

H26.0

Infantile, juvenile and presenile cataract

54

H31.2

Hereditary choroidal dystrophy

55

H33.1

Retinoschisis and retinal cysts

...

...

...

H53.5

Colour vision deficiencies

57

H53.6

Night blindness

58

H55

Nystagmus and other irregular eye movements

59

...

...

...

Conductive and sensorineural hearing loss

60

H90.5

Sensorineural hearing loss, unspecified

61

I42.0

Dilated cardiomyopathy

62

K00

...

...

...

63

K00.5

Hereditary disturbances in tooth structure, not elsewhere classified

64

K59.8

Other specified functional intestinal disorders

65

L67.8

Other hair colour and hair shaft abnormalities

...

...

...

L85.8

Other specified epidermal thickening

67

L85.9

Epidermal thickening, unspecified

68

L99*

Other disorders of skin and subcutaneous tissue in diseases classified elsewhere

69

...

...

...

Amyloidosis of skin (E85.-†)

70

N04

Nephrotic syndrome

71

N20.0

Calculus of kidney

72

N25.1

...

...

...

73

N25.8

Other disorders resulting from impaired renal tubular function

74

N25.9

Disorder resulting from impaired renal tubular function, unspecified

75

N46

Male infertility

...

...

...

Q03

Congenital hydrocephalus

77

Q04.3

Other reduction deformities of brain

78

Q04.8

Other specified congenital malformations of brain

79

...

...

...

Other congenital malformations of eyelid

80

Q11.2

Microphthalmos

81

Q24.9

Congenital malformation of heart, unspecified

82

Q34.8

...

...

...

83

Q41.8

Congenital absence, atresia and stenosis of other specified parts of small intestine

84

Q50

Congenital malformations of ovaries, fallopian tubes and broad ligaments

85

Q50.3

Other congenital malformations of ovary

...

...

...

Q51

Congenital malformations of uterus and cervix

87

Q54

Hypospadias

88

Q54.9

Hypospadias, unspecified

89

...

...

...

Other congenital malformations of male genital organs

90

Q56

Indeterminate sex and pseudohermaphroditism

91

Q77.3

Chondrodysplasia punctata

92

Q77.7

...

...

...

93

Q78.0

Osteogenesis imperfecta

94

Q78.5

Metaphyseal dysplasia

95

Q80.1

X-linked ichthyosis

...

...

...

Q82.3

Incontinentia pigmenti

97

Q82.4

Ectodermal dysplasia (anhidrotic)

98

Q82.8

Other specified congenital malformations of skin

99

...

...

...

Other specified congenital malformation syndromes affecting multiple systems

100

Q87.0

Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance

101

Q87.1

Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature

102

Q87.2

...

...

...

103

Q87.3

Congenital malformation syndromes involving early overgrowth

104

Q87.8

Other specified congenital malformation syndromes, not elsewhere classified

105

Q89.3

Situs inversus

...

...

...

Q93.5

Other deletions of part of a chromosome

107

Q96

Turner syndrome

108

Q96.0

Karyotype 45,X

109

...

...

...

Karyotype 46,X iso (Xq)

110

Q96.2

Karyotype 46,X with abnormal sex chromosome, except iso (Xq)

111

Q96.3

Mosaicism, 45,X/46,XX or XY

112

Q96.4

...

...

...

113

Q96.8

Other variants of Turner syndrome

114

Q96.9

Turner syndrome, unspecified

115

Q97

Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified

...

...

...

Q97.0

Karyotype 47,XXX

117

Q97.1

Female with more than three X chromosomes

118

Q97.2

Mosaicism, lines with various numbers of X chromosomes

119

...

...

...

Female with 46,XY karyotype

120

Q97.8

Other specified sex chromosome abnormalities, female phenotype

121

Q97.9

Sex chromosome abnormality, female phenotype, unspecified

122

Q98

...

...

...

123

Q98.0

Klinefelter syndrome karyotype 47,XXY

124

Q98.1

Klinefelter syndrome, male with more than two X chromosomes

125

Q98.2

Klinefelter syndrome, male with 46,XX karyotype

...

...

...

Q98.3

Other male with 46,XX karyotype

127

Q98.4

Klinefelter syndrome, unspecified

128

Q98.5

Karyotype 47,XYY

129

...

...

...

Male with structurally abnormal sex chromosome

130

Q98.7

Male with sex chromosome mosaicism

131

Q98.8

Other specified sex chromosome abnormalities, male phenotype

132

Q98.9

...

...

...

133

Q99.0

Chimera 46,XX/46,XY

134

Q99.1

46,XX true hermaphrodite

135

Q99.2

Fragile X chromosome

...

...

...

Q99.8

Other specified chromosome abnormalities

137

Q99.9

Chromosomal abnormality, unspecified