Thông tư 12/2026/TT-BYT Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh mới nhất

• Số hiệu: 12/2026/TT-BYT
• Loại văn bản: Thông tư
• Nơi ban hành: Bộ Y tế
• Người ký: Đỗ Xuân Tuyên
• Ngày ban hành: 15/05/2026

BỘ Y TẾ --------	CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do - Hạnh phúc ---------------
Số: 12/2026/TT-BYT	Hà Nội, ngày 15 tháng 5 năm 2026

THÔNG TƯ

QUY ĐỊNH DANH MỤC BỆNH BẨM SINH CẦN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;

Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;

Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;

Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;

Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Điều 1. Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh quy định tại Phụ lục I và Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh quy định tại Phụ lục II để quy định chi tiết khoản 1 Điều 21 Luật Dân số.

Điều 2. Giải thích từ ngữ

Bệnh bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và gây ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe của cá thể.

Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục bệnh bẩm sinh

Việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào Danh mục phải bảo đảm đầy đủ các nguyên tắc sau đây:

1. Tính phổ biến và gánh nặng bệnh:

a) Bệnh bẩm sinh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng hoặc gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ;

b) Bệnh bẩm sinh gây tử vong cao ở trẻ em hoặc gây khuyết tật suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi.

2. Khả năng sàng lọc và chẩn đoán:

a) Có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện;

b) Có phương pháp hoặc kỹ thuật chẩn đoán xác định để khẳng định tình trạng bệnh sau khi có kết quả sàng lọc.

3. Tính khả thi và hiệu quả kinh tế - xã hội:

a) Phù hợp với khả năng đáp ứng về thiết bị, nhân lực của hệ thống y tế Việt Nam;

b) Chi phí sàng lọc phù hợp với khả năng chi trả của người dân hoặc ngân sách nhà nước hoặc bảo hiểm y tế;

c) Hiệu quả kinh tế - xã hội thu được từ việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm cao hơn khi phát hiện muộn.

Điều 4. Hiệu lực thi hành

Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Điều 5. Tổ chức thực hiện

1. Cục Dân số:

a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan hướng dẫn, chỉ đạo và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này trên phạm vi toàn quốc;

b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục ban hành kèm theo Thông tư này;

c) Chủ trì, phối hợp với Cục Bà mẹ và Trẻ em, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh;

d) Công bố Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.

2. Cục Bà mẹ và Trẻ em phối hợp với Cục Dân số, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh.

3. Cục Quản lý Khám, chữa bệnh phối hợp với Cục Dân số, Cục Bà mẹ và Trẻ em và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh.

4. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh:

a) Chỉ đạo và tổ chức triển khai thực hiện Thông tư này;

b) Chỉ đạo theo thẩm quyền hoặc rà soát, tham mưu cấp có thẩm quyền đầu tư cơ sở vật chất, thiết bị và đào tạo nhân lực cho các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý để bảo đảm đủ năng lực thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh;

c) Đẩy mạnh công tác thông tin, truyền thông để người dân hiểu và tự nguyện tham gia thực hiện khám sàng lọc bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh.

5. Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:

a) Thực hiện việc tư vấn, sàng lọc, bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh theo đúng quy trình chuyên môn do Bộ Y tế ban hành. Việc chẩn đoán, điều trị bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh thực hiện theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh;

b) Các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực thực hiện các nhiệm vụ theo chức năng, nhiệm vụ được giao và phụ trách các tỉnh, thành phố do Bộ trưởng Bộ Y tế phân công.

Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./.

Nơi nhận: - Ban Bí thư Trung ương Đảng; - Thủ tướng, các Phó Thủ tướng Chính phủ; - Các bộ, cơ quan ngang bộ, cơ quan thuộc Chính phủ; - HĐND, UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Văn phòng Trung ương và các Ban của Đảng; - Văn phòng Tổng Bí thư; - Văn phòng Chủ tịch nước; - Hội đồng Dân tộc và các Ủy ban của Quốc hội; - Văn phòng Quốc hội; - Tòa án nhân dân tối cao; - Viện kiểm sát nhân dân tối cao; - Kiểm toán nhà nước; - Ngân hàng Chính sách xã hội; - Ngân hàng Phát triển Việt Nam; - Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam; - Cơ quan Trung ương của các tổ chức chính trị - xã hội; - Bộ trưởng Bộ Y tế (để b/c); - Các đ/c Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo); - Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ - Bộ Y tế; - VPCP: Công báo; Cổng thông tin điện tử Chính phủ; - Cổng Thông tin điện tử Bộ Y tế; - Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Lưu: VT, CDS, PC.

KT. BỘ TRƯỞNG THỨ TRƯỞNG Đỗ Xuân Tuyên

PHỤ LỤC I

DANH MỤC BỆNH BẨM SINH KHUYẾN KHÍCH KHÁM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
(Kèm theo Thông tư số 12 /2026/TT-BYT ngày 15 tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)

STT	ICD-10	Tên bệnh
Nhóm I	Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh thường quy
1	D56	Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh]
2	Q90.0	Thể tam nhiễm sắc thể, không phân ly trong giảm phân
3	Q91.0	Thể tam nhiễm sắc thể 18, không phân ly trong giảm phân
4	Q91.4	Thể tam nhiễm sắc thể 13, không phân ly trong giảm phân
5	Q96.0	Công thức nhiễm sắc thể 45,X
6	Q98.0	Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY
7	Q90-Q99	Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác
Nhóm II	Các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc trước sinh thường quy
8	Q00.0	Dị tật khuyết não
9	Q01	Dị tật thoát vị não
10	Q03	Bệnh não úng thủy bẩm sinh
11	Q04.2	Dị tật toàn bộ não trước
12	Q05	Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống [cột sống chẻ đôi] [gai đôi cột sống]
13	Q07.0	Hội chứng Arnold Chiari
14	Q11.1	Dị tật không có mắt khác
15	Q20-Q28	Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn
16	Q33.3	Dị tật bất sản phổi
17	Q35	Khe hở vòm miệng
18	Q36	Khe hở môi
19	Q37	Khe hở vòm miệng kết hợp khe hở môi
20	Q39	Dị tật bẩm sinh của thực quản
21	Q41.0	Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp tá tràng bẩm sinh
22	Q41.1	Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp hỗng tràng bẩm sinh
23	Q60.1	Bất sản cả hai bên thận bẩm sinh
24	Q62.0	Bệnh lý thận ứ nước bẩm sinh
25	Q64.2	Dị tật van niệu đạo sau bẩm sinh
26	Q66.0	Dị dạng bàn chân khoèo [chân vẹo]
27	Q69	Dị tật thừa ngón
28	Q70	Dị tật dính ngón
29	Q71	Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi trên
30	Q72	Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi dưới
31	Q74.3	Co cứng đa khớp bẩm sinh
32	Q75.0	Dị tật liền sớm khớp sọ [dị tật hẹp sọ]
33	Q77.1	Loạn sản hệ xương gây tầm vóc thấp [hội chứng người lùn]
34	Q77.4	Loạn sản sụn achondroplasia [hội chứng ngắn chi]
35	Q78.0	Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh]
36	Q79.0	Thoát vị hoành bẩm sinh
37	Q79.2	Dị tật thoát vị trong dây rốn
38	Q79.3	Dị tật sổ tạng bẩm sinh [qua lỗ bên cạnh rốn]
Nhóm III	Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh khi có tiền sử bản thân và gia đình
39	D57	Rối loạn hồng cầu hình liềm
40	D58	Thiếu máu tan máu di truyền khác
41	D66	Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền
42	D67	Thiếu hụt yếu tố IX di truyền
43	E25.0	Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym
44	E70.0	Phenyl-ceton niệu kinh điển
45	E70.2	Rối loạn chuyển hóa tyrosine
46	E71.0	Bệnh siro niệu [Maple-syrup]
47	E71.1	Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh
48	E71.2	Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh, không xác định
49	E71.3	Rối loạn chuyển hóa acid béo
50	E72.1	Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur
51	E72.2	Rối loạn chuyển hóa chu trình urê
52	E72.3	Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine
53	E72.4	Rối loạn chuyển hóa ornithine
54	E72.5	Rối loạn chuyển hóa glycine
55	E74.0	Bệnh tích lũy glycogen
56	E74.2	Rối loạn chuyển hóa galactose
57	E74.4	Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose
58	E75.0	Bệnh nhiễm gangliosid GM2
59	E75.2	Bệnh nhiễm sphingolipid khác
60	E76.0	Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I
61	E76.1	Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II
62	E84	Xơ nang
63	G12.0	Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [Werdnig-Hofman]
64	G12.1	Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác
65	G71.0	Bệnh loạn dưỡng cơ
66	Q61.2	Bệnh thận đa nang, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
67	Q85.0	U xơ thần kinh (không ác tính)
68	Q85.1	Bệnh xơ cứng củ
69	Q87.4	Hội chứng Marfan
70	Q99.2	Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]

PHỤ LỤC II

DANH MỤC BỆNH BẨM SINH KHUYẾN KHÍCH KHÁM SÀNG LỌC SƠ SINH
(Kèm theo Thông tư số 12/2026/TT-BYT ngày 15 tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)

A. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc KHÔNG sử dụng giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)

STT	Mã ICD 10	Tên bệnh
1	H90	Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan
2	H91	Giảm thính lực khác
3	Q20-Q28	Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn

B. Danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc với bệnh phẩm là các giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)

STT	Mã ICD 10	Tên bệnh
I. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh
1	E03.0	Suy tuyến giáp bẩm sinh kèm bướu lan tỏa
2	E03.1	Suy tuyến giáp bẩm sinh không kèm bướu
3	E03.8	Suy tuyến giáp xác định khác
4	E25.0	Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym
5	D55.0	Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]
II. Rối loạn chuyển hóa axit amin
6	E70.0	Phenyl-ceton niệu kinh điển
7	E70.1	Tăng phenylalanin máu khác
8	E71.0	Bệnh siro niệu [Maplesyrup]
9	E70.2	Rối loạn chuyển hóa Tyrosine
10	E72.1	Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur
III. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
11	E71	Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh và/hoặc rối loạn chuyển hóa acid béo
12	E71.1	Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh
13	E72.3	Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine
14	E53.8	Thiếu vitamin nhóm B xác định khác
15	E72.8	Rối loạn xác định khác của chuyển hóa acid amin
IV. Rối loạn chuyển hóa axit béo
16	E71.3	Rối loạn chuyển hoá acid béo
V. Rối loạn chu trình urê
17	E72.2	Rối loạn chuyển hóa chu trình urê
18	E72.4	Rối loạn chuyển hóa Ornithine
VI. Rối loạn dự trữ thể tiêu bào
19	E74.0	Bệnh tích lũy glycogen
20	E75.2	Bệnh nhiễm sphingolipid khác
21	E76.0	Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I
22	E76.1	Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II
VII. Các bệnh di truyền khác
23	E74.2	Rối loạn chuyển hóa Galactose
24	G12.0	Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [WerdnigHofman]
25	G12.1	Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác
26	E84	Xơ nang
27	D81.0	Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với chứng loạn sinh lưới
28	D81.1	Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào T và tế bào B thấp
29	D81.2	Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường
30	D56	Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh]
31	D57	Rối loạn hồng cầu hình liềm
32	D58.2	Bệnh lý huyết sắc tố khác
33	G71.0	Bệnh loạn dưỡng cơ

Tiếng Anh (English)

MINISTRY OF HEALTH OF VIETNAM --------	THE SOCIALIST REPUBLIC OF VIETNAM Independence - Freedom – Happiness ---------------
No. 12/2026/TT-BYT	Hanoi, May 15, 2026

CIRCULAR

ON THE LIST OF CONGENITAL DISEASES REQUIRING PRENATAL AND NEONATAL SCREENING

Pursuant to the Law on Population No. 113/2025/QH15;

Pursuant to the Law on Medical Examination and Treatment No. 15/2023/QH15;

Pursuant to Decree No. 42/2025/ND-CP dated February 27, 2025 of the Government on functions, tasks, powers and organizational structure of the Ministry of Health of Vietnam;

At the request of the Director General of the Vietnam Population Authority;

The Minister of Health promulgates the Circular on the List of congenital diseases requiring prenatal and neonatal screening.

Article 1. The List of congenital diseases recommended for prenatal and neonatal screening

...

...

...

Article 2. Definitions

Congenital disease means structural or functional abnormalities (including metabolic disorders) that occur during the fetal period and have adverse effects on an individual’s health.

Article 3. Principles for development of the List of congenital diseases

The selection of congenital diseases for the List shall comply with the following principles:

1. Prevalence and disease burden:

a) Congenital diseases with a high prevalence or high frequency of gene mutations in the population, or those causing severe consequences for a child’s health, physical condition and intellectual development;

b) Congenital diseases with high mortality rates in children or those causing lifelong disabilities and affecting the quality of the population.

2. Screening and diagnostic capacity:

a) There are appropriate, safe and easy-to-implement screening methods;

...

...

...

3. Feasibility and socio-economic effectiveness:

a) Compatible with the capacity of Vietnam’s healthcare system in terms of equipment and human resources;

b) Screening costs are appropriate for the financial capacity of the population, the state budget, or health insurance;

c) The socio-economic benefits gained from early detection, treatment and intervention are greater than those obtained from late detection.

Article 4. Effect

This Circular comes into force from July 01, 2026.

Article 5. Implementation

1. The Vietnam Population Authority shall:

a) Take charge and cooperate with relevant units in providing guidelines, directing and inspecting the implementation of this Circular nationwide;

...

...

...

c) Take charge and cooperate with the Administration of Maternal and Children's Affairs, the Department of Medical Service Administration and relevant units in developing, updating and proposing competent authorities for issuance of technical procedures and guidelines on prenatal and neonatal screening, diagnosis and treatment in accordance with the Law on Medical Examination and Treatment;

d) Publish the List of congenital diseases recommended for prenatal and neonatal screening on the electronic information portal of the Vietnam Population Authority and the electronic information portal of the Ministry of Health.

2. The Administration of Maternal and Children's Affairs shall cooperate with the Vietnam Population Authority, the Department of Medical Service Administration and relevant units in developing, updating and proposing competent authorities for issuance of technical procedures and guidelines on prenatal and neonatal screening, diagnosis and treatment in accordance with the Law on Medical Examination and Treatment.

3. The Department of Medical Service Administration shall cooperate with the Vietnam Population Authority, the Administration of Maternal and Children's Affairs and relevant units in developing, updating and proposing competent authorities for issuance of technical procedures and guidelines on prenatal and neonatal screening, diagnosis and treatment in accordance with the Law on Medical Examination and Treatment.

4. Health authorities under province-level People’s Committees shall:

a) Take charge and organize the implementation of this Circular;

b) Within their authority, direct, or review and advise competent authorities on investing in facilities, equipment and human resource training for medical examination and treatment establishments under their management to ensure sufficient capacity for implementing prenatal and neonatal screening;

c) Disseminate information and promote communication so that the public understands and voluntarily participates in prenatal and neonatal screening for congenital diseases.

5. Medical examination and treatment establishments shall:

...

...

...

b) Regional prenatal and neonatal screening and diagnostic centers shall perform assigned functions and tasks, and shall be responsible for relevant affairs in provinces and cities as assigned by the Minister of Health.

Authorities, organizations and individuals shall report any issues during the implementation to the Ministry of Health (Vietnam Population Authority) for guidelines and resolution./.

PP. MINISTER
DEPUTY MINISTER




Do Xuan Tuyen

APPENDIX I

THE LIST OF CONGENITAL DISEASES RECOMMENDED FOR PRENATAL SCREENING
(Attached to Circular No. 12 /2026/TT-BYT dated May 15, 2026 of the Minister of Health)

...

...

...

ICD-10

Name of disease

Group I

Chromosomal and genetic disorders requiring routine prenatal screening

1

D56

Thalassaemia

2

Q90.0

...

...

...

3

Q91.0

Trisomy 18, meiotic nondisjunction

4

Q91.4

Trisomy 13, meiotic nondisjunction

5

Q96.0

Karyotype 45,X

...

...

...

Q98.0

Klinefelter syndrome karyotype 47,XXY

7

Q90-Q99

Chromosomal abnormalities (not elsewhere classified)

Group II

Structural fetal abnormalities requiring routine prenatal screening

8

Q00.0

...

...

...

9

Q01

Encephalocele

10

Q03

Congenital hydrocephalus

11

Q04.2

Holoprosencephaly

...

...

...

Q05

Congenital spina bifida (split spine/cleft spine)

13

Q07.0

Arnold-Chiari syndrome

14

Q11.1

Other anophthalmos

15

...

...

...

Congenital malformations of the circulatory system

16

Q33.3

Agenesis of lung

17

Q35

Cleft palate

18

Q36

...

...

...

19

Q37

Cleft palate with cleft lip

20

Q39

Congenital malformations of esophagus

21

Q41.0

Congenital absence, atresia, and/or stenosis of the duodenum

...

...

...

Q41.1

Congenital absence, atresia, and/or stenosis of the jejunum

23

Q60.1

Congenital bilateral renal agenesis

24

Q62.0

Congenital hydronephrosis

25

...

...

...

Congenital posterior urethral valve

26

Q66.0

Talipes equinovarus (Clubfoot)

27

Q69

Polydactyly

28

Q70

...

...

...

29

Q71

Reduction defects of upper limb

30

Q72

Reduction defects of lower limb

31

Q74.3

Arthrogryposis multiplex congenita

...

...

...

Q75.0

Craniosynostosis

33

Q77.1

Thanatophoric short stature

34

Q77.4

Achondroplasia

35

...

...

...

Osteogenesis imperfecta

36

Q79.0

Congenital diaphragmatic hernia

37

Q79.2

Exomphalos

38

Q79.3

...

...

...

Group III

Chromosomal and genetic disorders requiring prenatal screening in individuals with a personal or family history

39

D57

Sickle-cell disorders

40

D58

Other hereditary haemolytic anaemias

41

...

...

...

Hereditary factor VIII deficiency

42

D67

Hereditary factor IX deficiency

43

E25.0

Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency

44

E70.0

...

...

...

45

E70.2

Disorders of tyrosine metabolism

46

E71.0

Maple-syrup-urine disease

47

E71.1

Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism

...

...

...

E71.2

Disorder of branched-chain amino-acid metabolism, unspecified

49

E71.3

Disorders of fatty-acid metabolism

50

E72.1

Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism

51

...

...

...

Disorders of urea cycle metabolism

52

E72.3

Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism

53

E72.4

Disorders of ornithine metabolism

54

E72.5

...

...

...

55

E74.0

Glycogen storage disease

56

E74.2

Disorders of galactose metabolism

57

E74.4

Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis

...

...

...

E75.0

GM₂ gangliosidosis

59

E75.2

Other sphingolipidosis

60

E76.0

Mucopolysaccharidosis, type I

61

...

...

...

Mucopolysaccharidosis, type II

62

E84

Cystic fibrosis

63

G12.0

Infantile spinal muscular atrophy, type I [Werdnig-Hoffman]

64

G12.1

...

...

...

65

G71.0

Muscular dystrophy

66

Q61.2

Polycystic kidney, autosomal dominant

67

Q85.0

Neurofibromatosis (nonmalignant)

...

...

...

Q85.1

Tuberous sclerosis

69

Q87.4

Marfan syndrome

70

Q99.2

Fragile X chromosome

...

...

...

THE LIST OF CONGENITAL DISEASES RECOMMENDED FOR NEONATAL SCREENING
(Attached to Circular No. 12 /2026/TT-BYT dated May 15, 2026 of the Minister of Health)

A. Basic congenital disorders recommended for screening without the use of dried blood spots (DBS) on filter paper

No.

ICD 10 codes

Name of disease

1

H90

Conductive and sensorineural hearing loss

2

...

...

...

Other hearing loss

3

Q20-Q28

Congenital malformations of the circulatory system

B. List of congenital disorders recommended for screening using dried blood spot (DBS) specimens on filter paper

No.

ICD 10 codes

Name of disease

I. Basic congenital disorders recommended for neonatal screening

...

...

...

E03.0

Congenital hypothyroidism with diffuse goitre

2

E03.1

Congenital hypothyroidism without goitre

3

E03.8

Other specified hypothyroidism

4

...

...

...

Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency

5

D55.0

Anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency

II. Disorders of amino-acid metabolism

6

E70.0

Classical phenylketonuria

7

...

...

...

Other hyperphenylalaninaemias

8

E71.0

Maple-syrup-urine disease

9

E70.2

Disorders of tyrosine metabolism

10

E72.1

...

...

...

III. Disorders of organic-acid metabolism

11

E71

Disorders of branched-chain amino-acid metabolism and fatty-acid metabolism

12

E71.1

Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism

13

E72.3

...

...

...

14

E53.8

Deficiency of other specified B group vitamins

15

E72.8

Other specified disorders of amino-acid metabolism

IV. Disorders of fatty-acid metabolism

16

E71.3

...

...

...

V. Disorders of urea cycle metabolism

17

E72.2

Disorders of urea cycle metabolism

18

E72.4

Disorders of ornithine metabolism

VI. Disorders of lysosomal storage

19

...

...

...

Glycogen storage disease

20

E75.2

Other sphingolipidosis

21

E76.0

Mucopolysaccharidosis, type I

22

E76.1

...

...

...

VII. Other genetic diseases

23

E74.2

Disorders of galactose metabolism

24

G12.0

Infantile spinal muscular atrophy, type I [Werdnig-Hoffman]

25

G12.1

...

...

...

26

E84

Cystic fibrosis

27

D81.0

Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis

28

D81.1

Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T- and B-cell numbers

...

...

...

D81.2

Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers

30

D56

Thalassaemia

31

D57

Sickle-cell disorders

32

...

...

...

Other haemoglobinopathies

33

G71.0

Muscular dystrophy